Dobry Blog Medycyna – Lekarze: Pomoc|Leczenie chorób

Zróżnicowanie płciowe dojrzałych osobników jest wynikiem długiego i złożonego rozwoju, który zaczyna się już w stadium embrionalnym i kończy w okresie dojrzewania. Po krótkim okresie identycznego rozwoju obu płci, około 45 dnia życia wewnątrzmacicznego zaczyna się anatomiczne i fizjologiczne różnicowanie męskiego i żeńskiego fenotypu. Proces płciowego różnicowania wyznaczany jest przez szereg czynników. Chromosomalna czy genetyczna płeć, określona w momencie poczęcia, nadaje kierunek rozwojowy płci gonadalnej, a ta z kolei wpływa na kierunek rozwoju płci fenotypowej.

Informacja genetyczna wpływa na rozwój gonad przede wszystkim za pomocą chromosomów płciowych X i Y, a także za pośrednictwem niektórych autosomów. W każdym stadium różnicowania płciowego z przyczyn wewnętrznych, zewnętrznych i mieszanych może dojść do zakłóceń przebiegu procesów sekwencyjnych zarówno w samej podstawie genetycznej, jak w dalszym rozwoju fenotypu, regulowanym za pośrednictwem hormonalnej sekrecji gonad. Nieprawidłowości fenotypu mogą wystąpić pod wpływem nieprawidłowej konstrukcji podstawy genetycznej lub pod wpływem środowiska – zwłaszcza hormonalnego. W wyniku tego mogą się rozwinąć osobniki, u których nie został zharmonizowany zespół składników kształtujących płeć (płeć genetyczna, gonadalna i fe- notypowa), a także nie nastąpiła identyfikacja seksualna i nie ukształtowało się zachowanie typowe dla określonej płci.

W odróżnieniu od odchyleń w rozwoju innych układów organicznych, zaburzenia w różnicowaniu płciowym z reguły nie przekreślają możliwości utrzymania się przy życiu danego osobnika. Dlatego też obecnie zupełnie dobrze znamy już ich obraz genetyczny, molekularny, endokrynologiczny i kliniczny.