Mapowanie chromosomu Y
Jak wynika z przedstawionych powyżej faktów, na podstawie badania przypadków z aberracjami strukturalnymi chromosomu Y, Jacobs i Ross (1966) wysunęły przypuszczenie, że gen determinujący różnicowanie pierwotnej gonady w kierunku męskim jest umiejscowiony na ramionach krótkich chromosomu Y, natomiast Siebers i współpracownicy (1973) uważali, że jest on umiejscowiony na ramionach długich. Wobec sprzecznych danych – uzyskanych na podstawie badania klinicznego i niemożliwych do weryfikacji drogą doświadczalną – rozwiązania problemów związanych z genetyczną determinacją płci w kierunku męskim
– 1 Izochromosom – chromosom, którego ramiona górne i dolne są identycznej długości oraz zawierają identyczne geny. należy szukać w badaniu cech sprzężonych z chromosomem Y. W ostatnich latach odkryto bowiem antygen H-Y sprzężony z chromosomem Y, który wydaje się mieć również zasadnicze znaczenie dla męskiej determinacji płci.
Antygen H-Y został wykryty u myszy, a następnie potwierdzono jego obecność u wszystkich ssaków oraz u człowieka. Dalsze badania, przeprowadzone głównie przez Wachtela i współpracowników (1975, 1976), wykazały, że antygen H-Y jest prawdopodobnie odpowiedzialny za różnicowanie pierwotnej gonady w kierunku męskim. Stwierdzono, że jego wytwarzanie jest związane z obecnością chromosomu Y – a więc, że jest on z nim sprzężony. Dalsze badania wykazały, że obecność tego antygenu łączy się zawsze z powstaniem jąder. Stwierdzono mianowicie, że wszyscy osobnicy, którzy posiadają jądra lub ovotestes2, wykazują antygen H-Y, niezależnie od tego, czy stwierdza się u nich czy nie stwierdza obecność chromosomu Y. Antygen II-Y znajduje się więc u mężczyzn z kariotypem żeńskim 46,XX (Wachtel i wsp., 1976), co przemawia za teorią wymiany materiału genetycznego w tych przypadkach. Nie przebadano jednak antygenu H-Y w rodzinnych przypadkach mężczyzn XX (de la Chapelle i wsp., 1977), co do których można przypuszczać, że mutacja genetyczna jest patogenetyczną przyczyną powstania tego zespołu.
Dodaj komentarz